バイオバンク横断検索システム向けICD-10関連データセットの構築

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概要

指定難病、小児特定慢性疾病、臨床症状、遺伝子、PubMed文献とICD-10の関連データセットを作成しました。

課題

国立研究開発法人日本医療研究開発機構により開発されたバイオバンク横断検索システムは国内の複数のバイオバンクが保有する試料・情報を対象とし、総計約30万人分に相当する約65万検体の試料や約20万件のゲノム情報等の解析情報の有無を公開し、検索可能にしていました。各検体には疾患情報としてICD-10疾患が割り当てられており、ユーザはICD-10疾患をキーワードとして検体を検索できました。

しかし、ICD-10とは対応づけられていない国内における疾患分類や疾患以外の概念による検索ができない状態でした。

成果

指定難病、小児慢性特定疾病、臨床症状、遺伝子、PubMed文献とICD-10の関連をプログラムにより取得し、バイオバンクにてこれらの切り口による検索が可能になるデータセットを作成しました。