症例報告に疾患、症状、遺伝子をアノテーションするプログラムの開発

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概要

症例報告に疾患名、症状名、遺伝子名をアノテーションするプログラムを開発しました。

課題

J-STAGE上には11万件の日本語症例報告が存在していたがPubMedのようにアノテーションがされておらず、テキスト検索で全文検索できるのみでした。そのため疾患、症状、遺伝子などの切り口で検索をする際には検索者が表記揺れに気をつける必要がありました。

成果

私たちはMONDO、Human Phenotype Ontology、NCBIの遺伝子シンボルを用いることで症例報告に対して疾患名、症状名、遺伝子名をアノテーションするプログラムを開発しました。

これにより11万件の症例報告の内訳を明らかにすることが可能になりました。また発注者が開発中のサービスにJ-STAGEの症例報告を連携させることが可能になりました。